La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo y se estima que la padecen unos 420 millones de personas.
Una de las zonas de mayor frecuencia es a ambos lados de la cuenca mediterránea (Norte de África, Italia, Grecia, España). En toda ésta área la frecuencia es variable, dependiendo del país y de las regiones. En España se estima que la padecen entre 0,5-1.0% de la población.
Casi todos los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, puede ocurrir una anemia hemolítica aguda, en ocasiones grave, después de la ingestión de ciertos alimentos (como las habas, de ahí el nombre vulgar de “favismo”) o de tomar ciertos medicamentos.
La transmisión es recesiva ligada al cromosoma x. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen GPD (Xq28). Los hombres hemocigotos y las mujeres homocigotas expresan el déficit completamente, mientras que las mujeres heterocigotas, muestran una expresión variable, frecuentemente moderada.
La G6PD participa del ciclo de las pentosas, cuyo objetivo es producir energía como NADPH (Nicotinamida adenina dinucleótido fosfato), para permitir reacciones de óxido-reducción en las diferentes células del organismo. Los glóbulos rojos depende exclusivamente de este mecanismo para obtener energía. Al existir la deficiencia enzimática, y en contacto con oxidantes, el hematíe no es capaz de revertir la reacción y se produce la hemólisis.
Los síntomas más frecuentes pueden ser: fiebre, mareos, vómitos, taquicardia,dolor abdominal, icteria. Se debe controlar el color de la orina que no sea oscura (eliminación de la hemoglobina por rotura de hematíes)
CSnovotest dispone de un test rápido y fácil el cual detecta la generación de NADPH desde NADP, lo que facilita el hacerlo en la farmacia o consulta médica, cuando a un paciente se le ha de dispensar algún medicamento que provoque la hemólisis a causa del déficit
A parte de las habas se ha demostrado que unos 200 fármacos (primaquina, dapsona, sulfamidas, fenacetina, etc) , por sus características oxidantes, si los ingieren personas con el déficit enzimático les pueden desencadenar una reacción hemolítica, a veces grave, y que de prolongarse o producirse varias puede lesionar de forma permanente la función del riñón.
Por tal motivo es muy importante cuando se prescribe alguno de estos medicamentos, hacer el test rápido para detectar una posible deficiencia, en cuyo caso estaría contraindicado el medicamento a esa persona.
Hay un grupo de medicamentos que está completamente contraindicado que los tomen las personas afectadas. Hay un segundo grupo que no está recomendado pero que, en caso de no tener alternativa adecuada, se pueden administrar con un estricto control que o aparezca ningún síntoma de que inicia el proceso hemolítico.
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