El déficit de la G6PD es un trastorno genético  que provoca baja o nula actividad del enzima. Personas con deficiencia de G6PD no deben tomar determinados  alimentos y fármacos  ya que podría causarles efectos graves como una hemólisis aguda.

El déficit de la G6PD es la enfermedad por deficiencia enzimática más común en personas del área mediterránea. Su carencia puede desencadenar una anemia hemolítica aguda en las personas afectadas cuando ingieren determinados alimentos (habas) o medicamentos.

Su transmisión va ligada al cromosoma X, por lo que sólo debe detectarse en varones, pues la mujeres portadoras en general no manifiestan la enfermedad.